젊은 나이에도 여러가지 암이 발생하는 리프라우메니 증후군 원인 및 진단 방법 알아보기

우리나라 암 발생이 가장 많이 증가하는 연령대는 만 65세 이상부터라고 합니다. 그러나 20대 초반의 젊은 나이에 암이 발생하여 어렵게 항암치료를 하고 나서도 또 다른 암이 발생하거나 같은 암이 중복으로 재발하는 경우가 생기도 한다고 합니다.

이렇듯 젊은 나이에 여러 가지 암이 발생하는 증상을 리프라우메니 증후군이라고 한다고 합니다. 이번 포스팅에서는 리프라우메니 증후군이 발생하는 원인과 진단 방법 등에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

리프라우메니 증후군이란

리프라우메니 증후군(Li-Frumeni Syndrome)은 희귀 유전 질환으로 상염색체가 우성으로 유전되는 가족성 암질환입니다. 리프라우메니 증후군환자 분들은 일반적인 암환자들의 평균 나이보다 상당히 이른 나이에 암이 발생하여 여러 가지 다양한 암에 걸릴 확률이 높고 평생 동안 2종류 이상의 암이 발생할 수 있다고 합니다. 최근 젊은 유방암 환자가 리프라우메니 증후군이라고 진단되기도 하였습니다.

리프라우메니 증후군 원인

리프라우메니 증후군이 발생하는 가장 큰 원인은 종양 억제 유전자인 TP53의 유전적 변이가 그 원인이라고 합니다. TP53 유전자를 통해 발현되는 P53단백질은 손상된 세포의 DNA를 복구시키거나 복구시킬 수 없는 세포들은 자연적으로 사라지게 유도하는 일을 하는데 TP53 유전자가 손상되면 DNA가 손상된 세포들이 죽지 않고 살아남아 계속해서 세포분열을 일으키고 분열된 세포들은 악성 세포로 바뀔 가능성이 높아지게 됩니다.

 

리프라우메니 증후군으로 인해 발병하는 암 종류

리프라우메니 증후군으로 인해 암 발생률이 가장 높은 암 종류는 연부조직육종(연부조직에 포함되는 근육, 결합조직, 혈관, 림프관, 관절, 지방 등에 기원하는 악성 종양), 골육종, 유방암, 중추신경계 종양, 부신피질암, 급성백혈병등이 있습니다. 리프라우메니 증후군과 관련 있지만 상대적으로 암 발생률이 낮은 암으로는 폐암, 악성 흑색종, 위암, 대장암, 췌장암, 신장암, 갑상선암, 난소암, 고환암, 전립선암등이라고 합니다.

리프라우메니 증후군 진단방법

리프라우메니 증후군에 대한 자세한 진단을 내리기 위해서는 비교적 젊은 나이에 리프라우메니 증후군으로 인해 암 발생률이 높은 암이 발생되었는가를 알아보아야 합니다. 그 후에 가족력과 병력에 대해 조사하여 리프라우메니 증후군 기준에 충족되면 리프라우메니 증후군이라고 진단 내릴 수 있다고 합니다. 또 다른 진단 방법으로는 분자유전자 검사를 통해 TP53 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 방법입니다. 분자유전자 검사를 통해 TP53 유전자의 돌연변이가 확인되면 리프라우메니 증후군에 대해 확정적인 진단이 가능하다고 합니다. 간혹 리프라우메니 증후군 환자에게서 TP53 유전자의 돌연변이가 확인되지 않는 경우도 있기 때문에 분자유전자 검사와 가족력과 병력 검사는 꼭 같이 이루어져야 한다고 합니다.

 

리프라우메니 증후군 치료방법

리프라우메니 증후군에 대한 치료 방법은 아직까지 각기 발생한 암에 대해 개별적인 항암치료를 하는 방법밖에는 없다고 합니다. 또한 항암치료 중 2차 암이 발생하지 않도록 치료 중에도 각별히 주의해야 한다고 합니다.

리프라우메니 증후군 예방방법

리프라우메니 증후군은 젊은 나이에도 암이 발생률이 높기 때문에 매년 정기적인 암검진과 초음파 검사들을 받아야 한다고 합니다. 아직까지 리프라우메니 증후군에 대한 표준화된 검사지침이 만들어지진 않았지만 몇 가지 검사들을 통하여 환자의 상태를 알아볼 수 있다고 합니다. 소아인 경우 3~4개월에 한 번씩 복부 및 골반 초음파검사와 소변 검사 및 혈액 호르몬검사를 받는 것이 중요하다고 합니다. 리프라우메니 증후군을 통한 유방암은 20~25세 성인 여성에게 발생 가능성이 높기 때문에 20~25세가 된 여성분들은 6개월의 한 번씩 유방촉진검사와 매년 유방촬영술 및 유방 MRI 검사를 받는 것이 중요하다고 합니다. 성별관계없이 성인인 분들은 매년 피부과 검사를 받는 것이 좋고 40세 이상부터는 2년마다 대장내시경검사와 6개월마다 복부 및 골반 초음파 검사를 통해 리프라우메니 증후군으로 인해 발생률이 높은 암을 조기 검사하는 것이 가장 좋은 예방방법이라고 합니다.